U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là u ác tính ở vùng mắt phổ biến nhất ở trẻ em

Độ tuổi khởi phát u nguyên bào võng mạc trung bình là 18 tháng tuổi, tỷ lệ mắc bệnh là cứ khoảng từ 15.000 đến 20.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc. Việc xuất hiện u nguyên bào võng mạc có liên quan đến đột biến gen Rb. Các gen Rb bị đột biến có thể là do di truyền hoặc do mắc phải. Theo các nghiên cứu dịch tễ học, khoảng 10% bệnh nhân là có tiền sử gia đình. Ngoài ra, khoảng 30% bệnh nhân có khối u ở cả hai mắt.

U nguyên bào võng mạc có biểu hiện phổ biến nhất là đồng tử trắng (dấu hiệu mắt mèo), tức ánh sáng phản chiếu từ đồng tử sẽ có màu trắng. Các triệu chứng khác bao gồm: lác, viêm trong mắt, rung giật nhãn cầu, chảy máu mắt, v.v. Để chẩn đoán xác định u nguyên bào võng mạc, cần phải kiểm tra từ đáy mắt, kết hợp với hỗ trợ của siêu âm, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ não. Sau khi chẩn đoán u nguyên bào võng mạc, bác sĩ sẽ dựa trên kích thước, vị trí, mức độ lan tỏa của khối u để phân loại cấp độ khối u, và đưa ra khuyến nghị điều trị tương ứng.

U nguyên bào võng mạc là u ác tính ở vùng mắt phổ biến nhất ở trẻ em. Độ tuổi khởi phát u nguyên bào võng mạc trung bình là 18 tháng tuổi, tỷ lệ mắc bệnh là cứ khoảng từ 15.000 đến 20.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc. Việc xuất hiện u nguyên bào võng mạc có liên quan đến đột biến gen Rb. Các gen Rb bị đột biến có thể là do di truyền hoặc do mắc phải. Theo các nghiên cứu dịch tễ học, khoảng 10% bệnh nhân là có tiền sử gia đình. Ngoài ra, khoảng 30% bệnh nhân có khối u ở cả hai mắt.

U nguyên bào võng mạc có biểu hiện phổ biến nhất là đồng tử trắng (dấu hiệu mắt mèo)

tức ánh sáng phản chiếu từ đồng tử sẽ có màu trắng. Các triệu chứng khác bao gồm: lác, viêm trong mắt, rung giật nhãn cầu, chảy máu mắt, v.v. Để chẩn đoán xác định u nguyên bào võng mạc, cần phải kiểm tra từ đáy mắt, kết hợp với hỗ trợ của siêu âm, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ não. Sau khi chẩn đoán u nguyên bào võng mạc, bác sĩ sẽ dựa trên kích thước, vị trí, mức độ lan tỏa của khối u để phân loại cấp độ khối u, và đưa ra khuyến nghị điều trị tương ứng.

1. Cắt bỏ nhãn cầu: Đối với những bệnh nhân có khối u ở cấp độ cao và không còn khả năng nhìn, thì thông thường sẽ khuyến nghị cắt bỏ nhãn cầu để tránh khối u di căn. Đối với u nguyên bào võng mạc mới chỉ giới hạn ở mắt, thì cho dù khối u ở cấp độ cao nhưng tỷ lệ chữa khỏi sau khi cắt bỏ nhãn cầu vẫn cao tới 90% trở lên.
2. Hóa trị liệu toàn thân: Đối với những bệnh nhân dưới 1 tuổi hoặc có khối u ở cả hai mắt, thì thông thường sẽ khuyến nghị sử dụng hóa trị liệu toàn thân trước để thu nhỏ khối u, rồi mới điều trị cục bộ. Ngoài ra, sau khi cắt bỏ nhãn cầu, nếu kết quả sinh thiết bệnh học cho thấy khối u có nguy cơ lan tỏa, thì sau khi phẫu thuật cũng sẽ tiến hành thêm hóa trị liệu toàn thân.
3. Truyền hoá chất qua động mạch mắt: Đối với khối u ở một bên mắt, có thể sử dụng ống thông để tìm động mạch mắt, sau đó tiêm trực tiếp thuốc hóa học vào động mạch mắt. Ưu điểm là có thể gia tăng nồng độ thuốc hóa học trong mắt, và có thể giảm thiểu các tác dụng phụ so với hóa trị liệu toàn thân.
4. Điều trị cục bộ: Đối với các khối u nhỏ, có thể áp dụng phương pháp đông lạnh, laser, v.v. để điều trị. Ngoài ra, đối với khối u trong dịch kính, còn có thể tiến hành tiêm thuốc hóa học vào buồng dịch kính.。
5. Xạ trị: U nguyên bào võng mạc đáp ứng khá tốt với xạ trị, nhưng nhược điểm của xạ trị là có thể gây đục thủy tinh thể, tổn thương võng mạc hoặc thần kinh thị giác, và làm tăng tỷ lệ mắc loại bệnh ung thư thứ hai, do đó thường được sử dụng làm phương án điều trị cuối cùng.

Đội ngũ điều trị u nguyên bào võng mạc bao gồm có các y bác sĩ khoa Mắt, khoa Ung bướu và Huyết học Nhi, khoa Hình ảnh y học, khoa Phóng xạ và U bướu.

Đội ngũ điều trị thường xuyên tổ chức các cuộc thảo luận định kỳ về hình ảnh và biểu hiện lâm sàng của khối u của từng ca bệnh cụ thể, đánh giá mức độ xâm lấn và giai đoạn lâm sàng của khối u, để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Hình a và b. Bệnh nhi 1 tuổi có khối u ở cả hai mắt, sau khi hóa trị liệu toàn thân, khối u ở cả hai mắt đã teo lại một phần.

Hình c và d. Sau 3 đợt truyền hoá chất qua động mạch mắt, khối u ở cả hai mắt đã teo hoàn toàn.

Nguồn ảnh: Ong SJ, Chao AN, Wong HF, Liou KL, Kao LY. Selective ophthalmic arterial injection of melphalan for intraocular retinoblastoma: a 4-year review. Jpn J Ophthalmol. 2015 Mar;59(2):109-17. 

Bé trai họ Dương, 2 tuổi, đến bệnh viện chúng tôi để điều trị chứng bệnh đồng tử trắng, sau một loạt các hạng mục kiểm tra cho kết quả chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc ở cả hai mắt. Sau khi bệnh nhân được hóa trị liệu toàn thân, tuy khối u đã thu nhỏ một phần, nhưng khối u ở một mắt vẫn rất nghiêm trọng và có nguy cơ lan tỏa, nên phải phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu bên mắt đó.

Mắt còn lại bệnh nhẹ hơn được điều trị bằng phương pháp truyền hoá chất qua động mạch mắt, đợi khối u tiếp tục thu nhỏ thì sẽ bố trí chiếu laser cục bộ và thực hiện liệu pháp áp lạnh. Sau khi điều trị, khối u đã thu nhỏ hoàn toàn và không có tình trạng tái phát.

1. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh u nguyên bào võng mạc là bao nhiêu?

Ở các nước phát triển, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh u nguyên bào võng mạc có thể lên tới trên 99%; nhưng ở các nước đang phát triển thì tỷ lệ này là dưới 50% do chẩn đoán bệnh muộn.

2. Công cụ quan trọng nhất để chẩn đoán u nguyên bào võng mạc là gì? Có cần sinh thiết không?

Đối với u nguyên bào võng mạc nội nhãn, việc sinh thiết có thể dẫn đến sự lan rộng của khối u, do đó đây là trường hợp chống chỉ định. Đa phần vẫn là chẩn đoán thông qua kiểm tra đáy mắt, chụp ảnh đáy mắt, siêu âm mắt, và kết hợp chụp cộng hưởng từ để hỗ trợ chẩn đoán.